Υπηρεσίες του Κέντρου ΚεφαλοΓενετική

Εξεταζόμενα Νοσήματα

1. Συχνά πολυπαραγοντικά νοσήματα (Καρδιαγγειακά–Νεοπλασίες–Αυτοάνοσα)
2. Σύνδρομα Κεφαλογενετικά/Στοματοπροσωπικά/Κρανιοπροσωπικά
3. Νευρολογικά – Νευροεκφυλιστικά νοσήματα
4. Διάφορα Γενετικά νοσήματα
5. Γυναικολογικά - Λοιμώδη νοσήματα (Μοριακή Μικροβιολογία)

1. Συχνά πολυπαραγοντικά νοσήματα (Καρδιαγγειακά–Νεοπλασίες–Αυτοάνοσα)

Διάφορες πολυπαραγοντικές παθήσεις, συνδέονται με την ύπαρξη συγκεκριμένων μεταλλαγών σε συγκεκριμένα γονίδια. Ο έλεγχος των συγκεκριμένων αυτών γονιδίων θα δείξει εάν το άτομο έχει γενετική προδιάθεση να εμφανίσει κάποια από αυτές τις παθήσεις.

Καρδιαγγειακά
-Θρομβοφιλία: Προδιάθεση για θρόμβωση, έμφραγμα, καρδιαγγειακά, αγγειακό εγκεφαλικό, πνευμονική εμβολή, ανεύρυσμα, αυτόματη αποβολή πρώτου τριμήνου κλπ. Στόχος η πρόληψη όλων των παραπάνω νοσημάτων -Μεταβολικό Σύνδρομο/Παχυσαρκία
-Υπέρταση

Νεοπλασίες (κάποια σε συνεργασία με ειδικά κέντρα)
-Ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα
-Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα
-Καρκίνος στήθους (Ανίχνευση μεταλλαγών στα γονίδια brca1, brca2)
-Λευχαιμία
-Νευροβλάστωμα
-Σύνδρομο Cowden

Αυτοάνοσα/Ανοσολογικά Νοσήματα
-Αγγειακός ενδοθηλιακός αυξητικός παράγοντας (VEGF)
-Ακετυλεστεράση σιαλικού οξέος (SIAE)
-Ιντερλευκίνες IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10
-Παράγοντας νέκρωσης όγκου-α (TNF-α)
-Παράγοντας νέκρωσης όγκου-β (TNF-β)
-Πρωτοπαθής Οστεοαρθρίτιδα

-Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

2. Σύνδρομα Κεφαλογενετικά/Στοματοπροσωπικά/Κρανιοπροσωπικά

-Δυσπλασία Kniest
-Δυσμορφίες (Waardenburg, Κλειδοκρανιακή δυσόστωση κλπ)
-Εγκεφαλο-οφθαλμο-προσωπο-σκελετικό σύνδρομο
-Εξωδερμική δυσπλασία ιδρωτικού τύπου 2
-Εξωδερμική δυσπλασία Χ-φυλοσύνδετου υποϊδρωτικού τύπου
-Κρανιο-καρπο-ταρσική δυσπλασία
-Κρανιοσυνοστεώσεις (Apert, Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen κλπ)
-Μετωπο-μεταφυσιακή δυσπλασία
-Μετωπορρινική δυσπλασία
-Οφθαλμο-οδοντο-δακτυλική δύσπλασία
-Συγγενής κώφωση
-Σύνδρομα με ψυχικές εκδηλώσεις (Υπερωιο-καρδιο-προσωπικό σύνδρομο ή Σύνδρομο Shprintzen, Saethre-Chotzen κλπ)
-Σύνδρομο Alagille
-Σύνδρομο Dubowitz
-Σύνδρομο Zellweger
-Σύνδρομο Prader-Willi
-Σύνδρομο Rubinstein-Taybi
-Σύνδρομο Simson-Golabi-Bemel
-Σύνδρομο Waardenburg

-Σχιστίες χείλους ή/και υπερώας (Opitz–G, DiGeorge, Noonan,
De Lange κλπ)

3. Νευρολογικά – Νευροεκφυλιστικά νοσήματα

-Άνοια Αγγειακής Αιτιολογίας
-Άνοια Alzheimer
-Άνοια CADASIL (Λευκοεγκεφαλοδυστροπάθεια, Πολλαπλά αγγειακά έμφρακτα)
-Άνοια Μετωποκροταφική (FTD)
-Αταξία του Friedreich (FA)
-Μυοτονική δυστροφία (DM)
-Νευρινωμάτωση τύπου 1 - νόσος von Recklinghausen (NF1)
-Νευρινωμάτωση τύπου 2-Ακουστικό νευρίνωμα (NF-2)
-Νευροπάθεια αισθητικο-κινητική Charcot-Marie-Tooth τύπου 1Α (CMT-1A)
-Νευροπάθεια αισθητικο-κινητική Charcot-Marie-Tooth τύπου 1Β (CMT-1Β)
-Νευροπάθεια αισθητικο-κινητική Charcot-Marie-Tooth Χ-φυλοσύνδετη (CMT-Χ)
-Νευροπάθεια με επιρρέπεια σε πιεστικές βλάβες (HNPP)
-Νόσος Parkinson (σποραδική)
-Νόσος Parkinson (οικογενής)
-Νόσος Pelizaeus-Merbacher
-Νωτιαία μυϊκή ατροφία
-Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1,3 (SCA-1,3)
-Οδοντωτο-ερυθρο-ωχρο-λουϊσιανή ατροφία (DRPLA)
-Οζώδης σκλήρυνση
-Οικογενής ημιπληγική ημικρανία
-Προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία - Σύνδρομο Kennedy (SBMA)
-Σπαστική παραπληγία
-Συγγενής μυοτονία του Becker (BM)

-Χορεία του Huntington (HD)

4. Διάφορα Γενετικά νοσήματα (κάποια σε συνεργασία με ειδικά κέντρα)

-Αζωοσπερμία-Ολιγοσπερμία
-Αιμοχρωμάτωση (75% των μεταλλαγών στον Ελληνικό πληθυσμό)
-Κυστική Ίνωση (ΔF508 - 80% μεταλλαγών στον Ελληνικό πληθυσμό)
-Λειομυοαγγειωμάτωση
-Μεσογειακή Αναιμία (99% μεταλλαγών στον Ελληνικό πληθυσμό)
-Νόσος Dowling-Degos
-Πολυκυστική νόσος νεφρών
-Σύνδρομο εύθραυστου Χ

-Ταυτοποίηση DNA - Τεστ πατρότητας

5. Γυναικολογικά - Λοιμώδη νοσήματα (Μοριακή Μικροβιολογία)

- CMV (κυτταρομεγαλοϊός) – Περιγεννητική Λοίμωξη- Προγεννητικός έλεγχος
- HIV (ιός ανοσοανεπάρκειας)
- HPV (ιός θηλώματος) - Τυποποίηση
- Μυκοβακτήριο φυματίωσης
- Neisseria (γονόρροια)
- Ουρεάπλασμα
- Χλαμύδια

- 4-Υδροξυλίωση οιστραδιόλης (CYP1A1, CYP1B1)

Κλινική Γενετική

Μοριακή Γενετική