Δημοσιεύσεις - Ιατρική Γενετική
1. Τα αγγειακά εγκεφαλικά ανευρύσματα μπορεί να σχετίζονται με μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε θρομβοφιλία σε ασθενείς με οικογενή κίνδυνο.
Cerebrovascular Aneurysms May Be Associated with Thrombophilia-predisposing Mutations in Patients with Familial Risk. Andreou A, Papapetrou C, Papadimitriou K, Avgoustidis D, Yapijakis C. In Vivo. 2015 05-06;29(3):395-398.z
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
2. Η νεανική μυοκλονική επιληψία δεν σχετίζεται με το γονίδιο DRPLA στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό.
Juvenile myoclonic epilepsy is not associated with the DRPLA gene in a European population. Yapijakis C, Gatzonis S, Youroukos S, Kollia V, Karachristianou S, Anagnostouli M. In Vivo. 2014 Nov-Dec;28(6):1193-6.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
3. Υψηλή συχνότητα ελλείψεων ΤΤΤΥ2 γονιδίων σε ασθενείς με ιδιοπαθή ολιγοσπερμία και αζωοσπερμία.
High frequency of TTTY2-like gene-related deletions in patients with idiopathic oligozoospermia and azoospermia. Yapijakis C, Serefoglou Z, Papadimitriou K, Makrinou E. Andrologia. 2015 Jun;47(5):536-44.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
4. Επίδραση πολυμορφισμών που σχετίζονται με την θρόμβωση στον καρκίνο του στόματος: μια αναδρομική ανάλυση.
Effect of Thrombosis-related Gene Polymorphisms upon Oral Cancer: A Regression Analysis. Vylliotis A, Yapijakis C, Nkenke E, Nisyrios T, Avgoustidis D, Adamopoulou M, Ragos V, Vassiliou S, Koronellos N, Vairaktaris E. Anticancer Res. 2013 Sep;33(9):4033-9.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
5. Επιπολασμός DNA πολυμορφισμών που σχετίζονται με θρόμβωση σε έναν υγιή Ελληνικό πληθυσμό.
Prevalence of thrombosis-related DNA polymorphisms in a healthy Greek population. Yapijakis C, Serefoglou Z, Nixon AM, Vylliotis A, Ragos V, Vairaktaris E. In Vivo. 2012 Nov-Dec;26(6):1095-101.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
6. Δυνητική πρόληψη θρομβοεμβολικών επεισοδίων με γενετική συμβουλευτική και έλεγχο για δύο κοινές μεταλλαγές θρομβοφιλίας.
Potential prevention of thromboembolism by genetic counseling and testing for two common thrombophilia mutations. Yapijakis C, Antoniadi T, Salavoura K, Voumvourakis C, Vairaktaris E. In Vivo. 2012 Jan-Feb;26(1):165-72.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
7. Ανετόδερμα που σχετίζεται με ομοκυστεϊναιμία σε μια νεαρή γυναίκα με ιστορικό νευρικής ανορεξίας.
Homocysteinemia-associated anetoderma, in a young woman with anorexia nervosa history. Aroni K, Ioannidis E, Voudouris S, Yapijakis C. Int J Dermatol. 2011 Mar;50(3):343-5.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
8. Μη αγγειακή οστεονέκρωση της γνάθου που προκαλείται απο διφωσφονικά σχετίζεται με μια κοινή θρομβοφιλική μεταλλαγή στο γονίδιο της προθρομβίνης.
Bisphosphonate-induced avascular osteonecrosis of the mandible associated with a common thrombophilic mutation in the prothrombin gene. Vairaktaris E, Vassiliou S, Avgoustidis D, Stathopoulos P, Toyoshima T, Yapijakis C. J Oral Maxillofac Surg. 2009 Sep;67(9):2009-12.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
9. Έλεγχος μεταλλαγών M694V και V726A για οικογενή μεσογειακό πυρετό στον Ελληνικό πληθυσμό.
Screening for Familial Mediterranean Fever M694V and V726A mutations in the Greek population.
Gkretsi V, Deltas C, Yapijakis C, Lamnissou K. Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Jun;13(3):291-3.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
10. Συσχέτιση πολυμορφισμών -2548G/A στο γονίδιο της λεπτίνης και Q223R στο γονίδιο του υποδοχέα λεπτίνης με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του στόματος.
Association of leptin -2548G/A and leptin receptor Q223R polymorphisms with increased risk for oral cancer. Yapijakis C, Kechagiadakis M, Nkenke E, Serefoglou Z, Avgoustidis D, Vylliotis A, Perrea D, Neukam FW, Patsouris E, Vairaktaris E. J Cancer Res Clin Oncol. 2009 Apr;135(4):603-12. Epub 2008 Oct 15.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
11. Γονιδιακοί πολυμορφισμοί που σχετίζονται με αγγειογένεση, φλεγμονή και θρόμβωση που επηρεάζουν τον κίνδυνο για στοματικό καρκίνο.
Gene polymorphisms related to angiogenesis, inflammation and thrombosis that influence risk for oral cancer. Vairaktaris E, Serefoglou Z, Avgoustidis D, Yapijakis C, Critselis E, Vylliotis A, Spyridonidou S, Derka S, Vassiliou S, Nkenke E, Patsouris E. Oral Oncol. 2009 Mar;45(3):247-53.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
12. Γενετική συσχέτιση DNA πολυμορφισμών κυτοκινών με τον καρκίνο κεφαλής και τραχήλου.
Genetic association of cytokine DNA polymorphisms with head and neck cancer.
Serefoglou Z, Yapijakis C, Nkenke E, Vairaktaris E. Oral Oncol. 2008 Dec;44(12):1093-9.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
13. Πολυμορφισμοί γονιδιακής έκφρασης ιντερλευκινών-1β, -4, -6, -8, -10 και παραγόντων νέκρωσης όγκων -α, -β: ανάλυση παλινδρόμησης της επίδρασής τους κατά του στοματικού ακανθοκυτταρικού καρκινώματος.
Gene expression polymorphisms of interleukins-1 beta, -4, -6, -8, -10, and tumor necrosis factors-alpha, -beta: regression analysis of their effect upon oral squamous cell carcinoma.
Vairaktaris E, Yapijakis C, Serefoglou Z, Avgoustidis D, Critselis E, Spyridonidou S, Vylliotis A, Derka S, Vassiliou S, Nkenke E, Patsouris E. J Cancer Res Clin Oncol. 2008 Aug;134(8):821-32.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
14. Το αλληλόμορφο χαμηλής παραγωγής VEGF του πολυμορφισμού +936C/T συσχετίζεται στενά με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του στόματος.
The low VEGF production allele of the +936C/T polymorphism is strongly associated with increased risk for oral cancer. Yapijakis C, Vairaktaris E, Vassiliou S, Vylliotis A, Nkenke E, Nixon AM, Derka S, Spyridonidou S, Vorris E, Neukam F, Patsouris E. J Cancer Res Clin Oncol. 2007 Oct;133(10):787-91.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
15. Ανάλυση Real-Time PCR των επεκτάσεων των αλληλομόρφων τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου.
Real-time PCR analysis of trinucleotide repeat allele expansions in the androgen receptor gene.
Chatzikyriakidou A, Yapijakis C, Sofikitis N, Vassilopoulos D, Georgiou I.
Mol Diagn. 2005;9(4):217-9.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
16. Χρήση της μεθοδολογίας αναπαράστασης κόλουρης πυραμίδας στην τρισδιάστατη ανασύσταση: ένα παράδειγμα.
Use of truncated pyramid representation methodology in three-dimensional reconstruction: an example. Papadimitriou C, Yapijakis C, Davaki P. J Microsc. 2004 Apr;214:70-5.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
17. Προγεννητικός έλεγχος για την νόσο του Huntington: μια Ευρωπαϊκή συνεργατική μελέτη.
Prenatal testing for Huntington’s disease: a European collaborative study.
Simpson SA, Zoeteweij MW, Nys K, Harper P, Dürr A, Jacopini G, Yapijakis C, Evers-Kiebooms G. Eur J Hum Genet. 2002 Nov;10(11):689-93.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
18. Συσχέτιση των πολυμορφισμών στο γονίδιο του υποδοχέα οιστρογόνων-α και των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων με την ανδρική υπογονιμότητα: μελέτη 109 υπογόνιμων Ελλήνων.
Association of oestrogen receptor alpha polymorphisms and androgen receptor CAG trinucleotide repeats with male infertility: a study in 109 Greek infertile men.
Kukuvitis A, Georgiou I, Bouba I, Tsirka A, Giannouli CH, Yapijakis C, Tarlatzis B, Bontis J, Lolis D, Sofikitis N, Papadimas J. Int J Androl. 2002 Jun;25(3):149-52.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
19. Μια απλή και αποτελεσματική προσέγγιση για την ανίχνευση της επιμόλυνσης από μητρικά κύτταρα κατά την μοριακή προγεννητική διάγνωση.
A simple and effective approach for detecting maternal cell contamination in molecular prenatal diagnosis. Antoniadi T, Yapijakis C, Kaminopetros P, Makatsoris C, Velissariou V, Vassilopoulos D, Petersen MB. Prenat Diagn. 2002 May;22(5):425-9.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
20. Προσυμπτωματικός έλεγχος DNA για νόσο του Huntington και λήψη αποφάσεων αναπαραγωγής: Μια Ευρωπαϊκή συνεργατική μελέτη.
Predictive DNA-testing for Huntington’s disease and reproductive decision making: a European collaborative study. Evers-Kiebooms G, Nys K, Harper P, Zoeteweij M, Dürr A, Jacopini G, Yapijakis C, Simpson S. Eur J Hum Genet. 2002 Mar;10(3):167-76.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
21. Κληρονομική νευροπάθεια με επιρρέπεια σε πιεστικές βλάβες: η ίδια μοριακή βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικές κλινικές παρουσιάσεις.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: the same molecular defect can result in diverse clinical presentation. Andreadou E, Yapijakis C, Paraskevas GP, Stavropoulos P, Karadimas C, Zis VP, Davaki P, Karandreas N, Rentzos M, Tsakanikas C, Vassilopoulos D, Papageorgiou C.
J Neurol. 1996 Mar;243(3):225-30.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
22. Εκτίμηση των συχνοτήτων των μεταλλαγών στην νόσο Charcot - Marie - Tooth τύπου 1 και στην κληρονομική νευροπάθεια με επιρρέπεια για πιεστικές βλάβες: Μια Ευρωπαϊκή συνεργατική μελέτη.
Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: A European collaborative study.
Nelis E, van Broeckhoven C and coauthors (including Yapijakis C, Vassilopoulos D).
Eur J Hum Genet 4: 25-33, 1996.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
23. Προγεννητική διάγνωση Χ-φυλοσύνδετης προμηκονωτιαίας μυϊκής ατροφίας σε μια Ελληνική οικογένεια.
Prenatal diagnosis of X-linked spinal and bulbar muscular atrophy in a Greek family.
Yapijakis C, Kapaki E, Boussiou M, Vassilopoulos D, Papageorgiou C. Prenat Diagn. 1996 Mar;16(3):262-5.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
24. Έκθεση προόδου σχετικά με μοριακές γενετικές μελέτες των συναισθηματικών διαταραχών.
Status report on molecular genetic studies of affective disorders.
Aschauer HN et al. (including Stefanis CN, Papadimitriou GN, Dikeos DG, Yapijakis C, Vassilopoulos D). Psychiatric Genet 5: 9-21, 1995.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
25. Χαρτογραφικός αποκλεισμός του γονιδίου της καλοήθους κληρονομικής χορείας από τον γενετικό τόπο της νόσου του Huntington: αναφορά μιας οικογένειας.
Exclusion mapping of the benign hereditary chorea gene from the Huntington’s disease locus: report of a family. Yapijakis C, Kapaki E, Zournas C, Rentzos M, Loukopoulos D, Papageorgiou C.
Clin Genet. 1995 Mar;47(3):133-8.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
26. Ανισορροπία γενετικής σύνδεσης της επέκτασης της επανάληψης (CAG)n και ενός αλληλομόρφου της γειτονικής επανάληψης (CCG)n σε Ελληνικής καταγωγής ασθενείς με νόσο του Huntington.
Linkage disequilibrium between the expanded (CAG)n repeat and an allele of the adjacent (CCG)n repeat in Huntington’s disease patients of Greek origin. Yapijakis C, Vassilopoulos D, Tzagournisakis M, Maris T, Fesdjian C, Papageorgiou C, Plaitakis A. Eur J Hum Genet. 1995;3(4):228-34.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed