Δημοσιεύσεις - Νευρογενετικά
1. Η νεανική μυοκλονική επιληψία δεν σχετίζεται με το γονίδιο DRPLA στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό.
Juvenile myoclonic epilepsy is not associated with the DRPLA gene in a European population. Yapijakis C, Gatzonis S, Youroukos S, Kollia V, Karachristianou S, Anagnostouli M. In Vivo. 2014 Nov-Dec;28(6):1193-6.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
2. Ανάλυση Real-Time PCR των επεκτάσεων των αλληλομόρφων τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου.
Real-time PCR analysis of trinucleotide repeat allele expansions in the androgen receptor gene.
Chatzikyriakidou A, Yapijakis C, Sofikitis N, Vassilopoulos D, Georgiou I.
Mol Diagn. 2005;9(4):217-9.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
3. Προγεννητικός έλεγχος για την νόσο του Huntington: μια Ευρωπαϊκή συνεργατική μελέτη.
Prenatal testing for Huntington’s disease: a European collaborative study.
Simpson SA, Zoeteweij MW, Nys K, Harper P, Dürr A, Jacopini G, Yapijakis C, Evers-Kiebooms G. Eur J Hum Genet. 2002 Nov;10(11):689-93.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
4. Κλινική και γενετική ετερογένεια στην καλοήθη κληρονομική χορεία.
Clinical and genetic heterogeneity in benign hereditary chorea.
Breedveld GJ, Percy AK, MacDonald ME, de Vries BB, Yapijakis C, Dure LS, Ippel EF, Sandkuijl LA, Heutink P, Arts WF. Neurology. 2002 Aug 27;59(4):579-84.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
5. Μια απλή και αποτελεσματική προσέγγιση για την ανίχνευση της επιμόλυνσης από μητρικά κύτταρα κατά την μοριακή προγεννητική διάγνωση.
A simple and effective approach for detecting maternal cell contamination in molecular prenatal diagnosis. Antoniadi T, Yapijakis C, Kaminopetros P, Makatsoris C, Velissariou V, Vassilopoulos D, Petersen MB. Prenat Diagn. 2002 May;22(5):425-9.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
6. Προσυμπτωματικός έλεγχος DNA για νόσο του Huntington και λήψη αποφάσεων αναπαραγωγής: Μια Ευρωπαϊκή συνεργατική μελέτη.
Predictive DNA-testing for Huntington’s disease and reproductive decision making: a European collaborative study. Evers-Kiebooms G, Nys K, Harper P, Zoeteweij M, Dürr A, Jacopini G, Yapijakis C, Simpson S. Eur J Hum Genet. 2002 Mar;10(3):167-76.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
7. Κληρονομική νευροπάθεια με επιρρέπεια σε πιεστικές βλάβες: η ίδια μοριακή βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικές κλινικές παρουσιάσεις.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: the same molecular defect can result in diverse clinical presentation. Andreadou E, Yapijakis C, Paraskevas GP, Stavropoulos P, Karadimas C, Zis VP, Davaki P, Karandreas N, Rentzos M, Tsakanikas C, Vassilopoulos D, Papageorgiou C.
J Neurol. 1996 Mar;243(3):225-30.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
8. Εκτίμηση των συχνοτήτων των μεταλλαγών στην νόσο Charcot - Marie - Tooth τύπου 1 και στην κληρονομική νευροπάθεια με επιρρέπεια για πιεστικές βλάβες: Μια Ευρωπαϊκή συνεργατική μελέτη.
Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: A European collaborative study.
Nelis E, van Broeckhoven C and coauthors (including Yapijakis C, Vassilopoulos D).
Eur J Hum Genet 4: 25-33, 1996.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
9. Προγεννητική διάγνωση Χ-φυλοσύνδετης προμηκονωτιαίας μυϊκής ατροφίας σε μια Ελληνική οικογένεια.
Prenatal diagnosis of X-linked spinal and bulbar muscular atrophy in a Greek family.
Yapijakis C, Kapaki E, Boussiou M, Vassilopoulos D, Papageorgiou C. Prenat Diagn. 1996 Mar;16(3):262-5.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
10. Έκθεση προόδου σχετικά με μοριακές γενετικές μελέτες των συναισθηματικών διαταραχών.
Status report on molecular genetic studies of affective disorders.
Aschauer HN et al. (including Stefanis CN, Papadimitriou GN, Dikeos DG, Yapijakis C, Vassilopoulos D). Psychiatric Genet 5: 9-21, 1995.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
11. Χαρτογραφικός αποκλεισμός του γονιδίου της καλοήθους κληρονομικής χορείας από τον γενετικό τόπο της νόσου του Huntington: αναφορά μιας οικογένειας.
Exclusion mapping of the benign hereditary chorea gene from the Huntington’s disease locus: report of a family. Yapijakis C, Kapaki E, Zournas C, Rentzos M, Loukopoulos D, Papageorgiou C.
Clin Genet. 1995 Mar;47(3):133-8.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
12. Ανισορροπία γενετικής σύνδεσης της επέκτασης της επανάληψης (CAG)n και ενός αλληλομόρφου της γειτονικής επανάληψης (CCG)n σε Ελληνικής καταγωγής ασθενείς με νόσο του Huntington.
Linkage disequilibrium between the expanded (CAG)n repeat and an allele of the adjacent (CCG)n repeat in Huntington’s disease patients of Greek origin. Yapijakis C, Vassilopoulos D, Tzagournisakis M, Maris T, Fesdjian C, Papageorgiou C, Plaitakis A. Eur J Hum Genet. 1995;3(4):228-34.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed